La disciplina della medicina metabolomica: cos’è e come funziona

Eccoci in questo nuovo articolo, dove affronteremo la tematica della medicina metabolomica, spiegando cos’è e come funziona. Si tratta di un argomento piuttosto complesso sotto certi aspetti, tuttavia cercheremo di spiegare con termini chiari e comprensibili. 

La medicina metabolomica è una disciplina scientifica che studia il metabolismo, ovvero il complesso di reazioni chimiche che avvengono all’interno dell’organismo per trasformare le sostanze nutritive in energia e per costruire e riparare le cellule.

La metabolomica utilizza tecniche analitiche avanzate per misurare la concentrazione di migliaia di metaboliti, ovvero le molecole che derivano dal metabolismo. Questi metaboliti possono essere misurati in vari fluidi biologici, come il sangue, l’urina, la saliva e il sudore. Proseguiamo quindi nello spiegare che cos’è e come funziona.

Che cos’è la medicina metabolomica?

Quindi, come detto, la medicina metabolomica è una disciplina scientifica che studia il metabolismo. Il metabolismo è un processo fondamentale per la vita, e qualsiasi alterazione del metabolismo può portare a malattie. La medicina metabolomica si concentra proprio nello studio di queste alterazioni metaboliche, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi, la prognosi e il trattamento delle malattie.

La misurazione dei metaboliti può fornire informazioni preziose sullo stato di salute di un individuo. Ad esempio, può essere utilizzata per:

• Diagnosi precoce di malattie. Misurando i cambiamenti nei metaboliti, è possibile identificare malattie anche prima che si manifestino i sintomi.

• Identificazione di biomarkers. I biomarkers sono molecole che possono essere utilizzate per monitorare l’evoluzione di una malattia o per valutare l’efficacia di una terapia. La medicina metabolomica può essere utilizzata per identificare nuovi biomarkers per diverse malattie.

• Sviluppo di nuove terapie personalizzate. Basandosi sulle caratteristiche metaboliche individuali del paziente, è possibile sviluppare terapie personalizzate che siano più efficaci e meno dannose.

C’è da dire, inoltre, che la medicina metabolomica è ancora una disciplina relativamente giovane, ma sta rapidamente diventando una parte importante della medicina moderna.

Come funziona la medicina metabolomica?

Detto quindi che cos’è la medicina metabolomica, dobbiamo parlare di come effettivamente funziona. Ci concentriamo, dunque, nella misurazione dei metaboliti. La misurazione dei metaboliti viene effettuata utilizzando tecniche analitiche avanzate, come la spettrometria di massa e la cromatografia liquida. Queste tecniche consentono di separare i metaboliti tra loro e di misurarne la concentrazione.

Il processo di misurazione dei metaboliti può essere schematizzato in cinque fasi:

1. Preparazione del campione. Il campione biologico, come il sangue o l’urina, viene preparato per la misurazione. In questa fase, i metaboliti vengono separati dal resto del campione e vengono preparati per essere analizzati.

2. Misurazione dei metaboliti. I metaboliti vengono misurati utilizzando tecniche analitiche avanzate, come la spettrometria di massa e la cromatografia liquida.

3. Elaborazione dei dati. I dati raccolti vengono elaborati attraverso complessi algoritmi bioinformatici per identificare modelli e relazioni tra i metaboliti.

4. Interpretazione dei risultati. I risultati della misurazione vengono interpretati da un medico o da un biologo molecolare. In questo modo, si possono comprendere meglio le vie metaboliche coinvolte ed identificare meglio i biomarcatori (o biomarkers come li abbiamo chiamati prima) specifici associati a determinate condizioni.

5. Applicazioni cliniche. Arrivati alla fine, la medicina metabolomica può essere utilizzata per diverse applicazioni cliniche, tra cui la diagnosi di malattie, la prognosi, il monitoraggio della risposta al trattamento e la personalizzazione delle terapie.

In sostanza, questo approccio fornisce informazioni dettagliate sullo stato metabolico dell’organismo, consentendo una visione più completa e personalizzata della salute di un individuo.

Quali sono le analisi metabolomiche?

Entriamo ora ancora nello specifico, spiegando quali sono queste analisi metabolomiche. Esistono due principali tipi di analisi metabolomiche.

Le prime sono le cosiddette analisi metabolomiche mirate. Queste analisi si concentrano sulla misurazione di un numero limitato di metaboliti, solitamente noti per essere associati a una specifica malattia o condizione. Le seconde, invece, sono chiamate analisi metabolomiche non mirate. Queste analisi misurano la concentrazione di tutti i metaboliti presenti in un campione. Le analisi metabolomiche non mirate possono essere utilizzate per identificare nuovi biomarkers o per ottenere una visione globale del metabolismo di un individuo.

A questo punto, risulta utile fare anche degli esempi pratici di analisi metabolomiche. Li elenchiamo di seguito:

• Diagnosi del diabete. Misurando la concentrazione di glucosio e altri metaboliti nel sangue, è possibile diagnosticare il diabete anche prima che si manifestino i sintomi.
• Diagnosi del cancro. Misurando la concentrazione di metaboliti specifici nelle urine, è possibile diagnosticare il cancro in fase precoce.

• Monitoraggio dell’evoluzione dell’Alzheimer. Misurando la concentrazione di metaboliti che si accumulano nel cervello dei pazienti, è possibile monitorare l’evoluzione della malattia.

• Valutazione dell’efficacia di una terapia per l’obesità. Misurando la concentrazione di metaboliti che sono coinvolti nel metabolismo dei grassi, è possibile valutare l’efficacia di una terapia per l’obesità.
  

Possiamo capire che la medicina metabolomica ha un grande potenziale. Possiamo definirla come una grande rivoluzione, in quanto permette ai medici di diagnosticare malattie in fase precoce, ovvero quando sono più facilmente curabili. Potrebbero anche aiutare a identificare nuovi trattamenti per le terapie, e a sviluppare terapie personalizzate che siano più efficaci e meno dannose.

Quanto possono costare le analisi metabolomiche?

Vogliamo chiudere l’articolo rispondendo a questa domanda non banale. I costi delle analisi metabolomiche variano a seconda della tecnica analitica utilizzata, della complessità del campione e della struttura del laboratorio. In generale, le analisi metabolomiche sono più costose delle analisi tradizionali, come le analisi chimiche.

Infatti, un’analisi metabolomica può costare da poche centinaia di euro a diverse migliaia di euro. Ad esempio, un’analisi metabolomica mirata del sangue per la diagnosi del diabete può costare circa 200 euro, mentre un’analisi metabolomica non mirata del cervello per lo studio delle malattie neurodegenerative può costare circa 10.000 euro.

Comunque sia, non bisogna spaventarsi di queste cifre. I costi delle analisi metabolomiche possono essere sostenuti dall’assicurazione sanitaria o da enti di ricerca. In alcuni casi, le analisi metabolomiche possono essere rimborsate dall’assicurazione sanitaria, se sono prescritte da un medico.